来源:中国儿童保健杂志
【专家简介】陈燕惠（1965-），女，主任医师，教授，博士生导师，主要研究方向为儿童神经和发育行为疾病。
【专家单位】福建医科大学附属协和医院儿科，福建，福州，350001
【DOI】 10.11852/zgetbjzz2017-25-10-02
导读:
儿童，特别是婴幼儿，由于其发展阶段的特殊性，其身心发展备受关注。在0～3岁生命的最初阶段，婴幼儿同时经历两个过程：一是在遗传因素的作用下，遵循生长发育自身发育规律，自然顺序发育成熟的过程，二是在环境因素（疾病、营养、社会环境、教育等）的影响下个体的体格发育和心理（包括动作、思维、感觉、情感和社会性等方面）的发展。
儿童的生长发育包括体格发育、性发育、神经-精神-心理-行为发育。在不利的遗传因素及/或环境因素的影响下，儿童可出现体格发育障碍、性发育异常及神经发育障碍性相关疾病。
对儿童早期发育障碍的早期识别与干预，可大大变疾病的预后，从而避免或降低残障的发生，改善生命质量和生活质量。
但由于儿童早期许多系统器官发育不成熟、行为表现不完全，使得许多与发育年龄密切相关的发育障碍相关疾病，如性发育及神经发育障碍的早期识别、早期诊断困难，导致早期干预、早期治疗忽视或干预治疗过度的现象时有发生。
性发育异常
人从受精卵发育到成年男女，会历经胚胎时期、婴幼儿时期、儿童时期和青少年时期等阶段。整个发育过程依赖于下丘脑-垂体-性腺轴的正常功能。通常到青春期，儿童的第二性征的发育才会被家长所关注。
性发育异常（disorders of sex development，DSD）指各种原因所致的出生后性腺、第二性征及性功能发育异常的统称。染色体性别、性腺性别、表现型性别以及社会性别之间的差异，受遗传和环境的因素，在儿童发育早期即可有相应的临床表现，若未及时在早期予以干预治疗，不仅带来日后身体功能的损害，而且对成长过程中的心理伤害和生活质量将造成严重的影响。
因此，作为儿童整体保健，性发育异常不容忽视。对DSD儿童予以预见性的干预建议，必要时进行多学科联合会诊，对DSD患儿进行全面评估，并制定个体化干预治疗方案，这将使DSD儿童日后成长过程中的心理伤害和生活质量可以有效地得到干预。
神经发育障碍性疾病
通常是指由于异常的神经发育基础而导致的精神、心理、行为发育障碍，表现为认知、学习、交流和行为上的功能失调，称之为神经发育障碍性疾病(neurodevelopmental disabilities,NDDs)，包括智力发育障碍、交流障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷/多动障碍、特殊学习障碍、运动障碍和其他神经发育障碍。这里将着重介绍一下智力发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷/多动障碍以及近年来备受关注的NDDs儿童睡眠问题。
1、智力发育障碍
指发育年龄起病，智力水平明显低于同龄正常者, 并伴有明显的社会适应困难者。需具备2个内容，一是在发育年龄阶段智力明显低于同龄正常水平, 指智商或发育商＜70；二是社会适应困难或适应行为缺陷。
主要表现为感知、语言、记忆和思维方面的障碍。IDD是环境、遗传等多因素作用的结果，患病率为1%～3%，也是NDDs儿童最常见的共患病之一。这类障碍多是因为患儿在胎儿期、出生时或婴幼儿期，大脑的发育由于遗传、感染、中毒、外伤、内分泌异常或缺氧等因素而受阻碍，以致大脑发育不良、或受到阻滞，使智能的发育停留在一定的阶段，属儿童时期常见发育性障碍，是导致儿童终身残疾的主要原因之一。
目前临床治疗IDD没有特效办法，药物治疗的目的主要是通过治疗原发病、共患病及对症处理，来改善认知及缓解行为异常，促进智力水平的提高，早期诊断、早期干预对促进IDD功能康复有重要意义。
2、孤独症谱系障碍
是一类发生于儿童早期的广泛性神经、精神发育障碍性疾病。其以社会交流和社会交往障碍，重复刻板的行为、兴趣和活动模式为主要特征。
在过去的几十年中，ASD的患病率急剧增加，最近的流行病学研究表明其发病率达1%～3%，男女比例为4:1，50%～75%的ASD儿童伴随有不同程度的智力障碍，给家庭和社会带来巨大的经济负担。
ASD的病因及发病机制尚不清楚，目前普遍认为ASD是遗传因素、免疫因素和环境因素共同作用的结果。
迄今为止，报警器仍然是针对夜间遗尿症疗效最佳的治疗方法，被多个国家夜遗尿防治指南确定为一线治疗。
DSM-5中ASD患者必须符合以下标准：
A.在各种情景下持续存在的社会交流和社会交往缺陷，不能用一般的发育迟缓解释；B.行为方式、兴趣或活动内容狭隘、重复；C.症状必须在儿童早期出现；D.所有症状共同限制和损害了日常功能。
目前常用的ASD筛查量表有改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）、孤独症行为评定量表(ABC)、孤独症筛查问卷（ASSQ），ASD常用诊断量表有儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症诊断观察量表(ADOS)、孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)。
关于ASD的治疗，尚无特效药，提倡以教育训练为主，药物对症治疗为辅。利培酮、阿立哌唑经美国食品药品局（FDA）批准已用于改善ASD的易激惹症状；5-羟色胺再摄取抑制剂可用于改善ASD的焦虑症状、强迫行为；哌甲酯可有效改善ASD儿童的类似ADHD症状如多动、冲动。
3、注意缺陷多动障碍ADHD
注意缺陷多动障碍（attention deficit/hyperactivity disorder,ADHD）是一种儿童常见的神经发育障碍疾病，表现为与年龄和发育水平不相称的注意力不集中和注意时间短暂、活动过度和冲动，常伴有学习困难、品行障碍和适应不良。
ADHD根据其临床表现特征分为三型：注意不集中为主型，多动-冲动为主型，混合型。国内外调查发现患病率3%～7%，男女比为4～9：1。70%的患儿症状持续到青春期，30%的患儿症状持续到成年期，常共患学习障碍、对立违抗障碍、情绪障碍及适应障碍等，严重影响患者的社会功能。
ADHD是由生物学因素、心理因素及社会因素单独或协同作用造成。对ADHD儿童早期识别，提供针对性的有效预防和治疗方案，有十分重要意义。
4、儿童睡眠障碍
儿童睡眠障碍（sleep disorder, SD）是由睡眠时间不足及一系列相关症状构成。相关症状包括睡前抵抗、入睡困难、睡眠不足、不规律睡眠模式、睡眠延迟（入睡困难）、睡眠时间短、频繁夜醒和早醒、起床困难、打鼾、呼吸暂停、张口呼吸、睡眠不安、多汗、肢体抽搐、梦话、磨牙、梦游、遗尿等。睡眠障碍可影响孩子身体的健康和成长、心理功能，会加重异常行为。
关于睡眠障碍可导致儿童日间行为、认知、成长和孩子的整体发展受损的研究有不少报道。
NDDs儿童睡眠问题很普遍，睡眠问题还是一些神经综合征，如Rett综合征、Angelman综合征，威廉姆斯和史密斯-Magenis二氏综合征，这是他们的诊断标准的一部分。研究报告显示有睡眠中断的NDDs儿童达80%；提示NDDs儿童经常受睡眠障碍困扰，需要适当的临床和治疗方法，提高患者及家属的生活质量的影响。
NDDs在儿童睡眠障碍的病因有较大的异质性和疾病特异性。该人群睡眠障碍的诊断和管理是复杂的，很少有高质量的数据来指导一致的治疗方法。对NDDs儿童睡眠障碍的管理对提高康复效果是至关重要的。
目前，临床医生只能依靠非常有限的数据以及临床经验处理NDDs儿童睡眠障碍。应对家长和照顾者提供对NDDs儿童睡眠障碍的性质及对药物有限获益的预期等适当的教育，了解基本的病理和治疗策略，以减少或避免睡眠障碍对NDD儿童及家庭健康和生活质量的影响。
