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罕见病系列科普之“腓骨肌萎缩症”(CMT) [复制链接]

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腓骨肌萎缩症,又称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,缩写为CMT(Charcot-Marie-Tooth)。该缩写的由来是为了纪念在1886年首次报道该疾病的三位医生:Jean-Martin Charcot、Pierre Marie 和 Howard Henry Tooth。CMT被列入2018年我国《第一批罕见病目录》,其发病率约为1/2500,属于罕见病中的常见病。


主要症状


想要了解腓骨肌萎缩症的临床表现,首先我们要知道什么是腓骨肌。


腓骨是人体小腿外侧的重要支撑结构,而腓骨肌就是附着在腓骨上的肌群,您可以简单理解成“小腿的肌肉”。


那么腓骨肌萎缩症,就是因为遗传性因素导致以小腿肌肉萎缩为主的疾病。最常见的遗传方式为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传等方式。


CMT的主要临床特点是四肢远端进行性的肌肉无力、萎缩伴感觉障碍。


疾病早期可以仅表现为腿脚发沉,之后逐渐出现抬脚费力,走路像过门槛一样费劲,医学上称为“跨阈步态”。患者还会出现穿鞋或脱鞋时不灵便、感到鞋子不合脚、走路无法控制平衡等情况。


随着病情的进展,小腿变得越来越细,而大腿肌肉萎缩不明显,出现上粗下细的“鹤腿”。站立和行走姿势的长期异常会导致足部畸形,出现“高弓足”、“锤状趾”。手部肌肉也会出现萎缩,出现“猿形手”。


疾病诊断


CMT的诊断主要依据神经电生理检查和基因诊断。神经电生理检查通过检测肢体远端肌肉电活动和神经传导速度,帮助临床诊断以及疾病分型。必要时临床医生需要结合肌肉活检或是神经活检对疾病作综合判断。此外,作为单基因遗传病,目前已发现的CMT致病基因超过40个。因此,对于临床怀疑CMT的患者,基因检测是必需完善的检查,具有不可替代的重要意义。


治疗方法


目前尚无针对CMT的特效治疗方法,但是我们可以通过药物治疗及支持治疗,延缓疾病的进展。


(1)药物治疗:可以服用一些营养神经、促进神经修复的药物,例如B族维生素、ATP 、辅酶Q10等等。


(2)支持治疗:力量和拉伸训练可以防止肌肉的进一步萎缩。出现足部畸形的患者可以使用足部矫形器。如果足部的畸形已经造成严重的运动功能障碍,此时可考虑外科手术纠正畸形、重塑足踝平衡能力。


预后情况


万幸的是,这类疾病的进展通常非常缓慢,很少出现完全性瘫痪。同时,该病对患者的预期寿命不会产生显著影响,患者往往在确诊后仍可存活数十年。及时就诊、积极治疗,CMT患者仍可以活出尊严、活出精彩。
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