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罕见病之假性肥大型肌营养不良(DMD) [复制链接]

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假性肥大型肌营养不良(DMD),是一类最常见的 X 连锁隐性遗传性肌肉疾病,由于抗肌萎缩蛋白基因的突变导致进行性肌无力,是该病主要的临床特征。


DMD临床症状较重,患儿多在 2~5 岁发病,表现为步态异常、易摔跤、上楼困难、起蹲困难、智力低下等临床症状,约 13 岁左右丧失行走能力,19岁左右死于心、肺功能衰竭。


该病患者主要为男性,女性可为无症状携带者或为轻度症状患者。目前临床上主要通过药物治疗、功能锻炼进行治疗,近年来,免疫治疗也成为治疗DMD的一大方向。


若是患儿不幸诊断为DMD也不要放弃治疗,要在正规机构,在医生的指导下进行治疗,使患者能最大程度的获得疾病的缓解,改善生活质量。
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